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（盐湖城）——先天性膈疝（CDH）不像肌肉萎缩症和囊性纤维化那样为人所知, 但和他们一样，这是一种危及生命的先天缺陷, 而且同样常见. 发生率为1 / 2,500年出生, CDH导致内脏和肝脏通过有缺陷的横膈膜突出，进入胸腔, 它们干扰肺部的地方.
尽管许多基因突变与CDH有关, 犹他大学医学院的一项新研究首次证明了遗传变异与导致横膈膜缺陷的生理机制之间的联系. 该研究指出了结缔组织在CDH中的关键作用, 并指导横膈膜的正常发育. 这些发现发表在 自然遗传学.
这样的研究可以告诉医生CDH何时以及如何在胎儿发育中发生, 打开预防性治疗的大门. “大发娱乐发现这些缺陷很早就发生了——比大发娱乐之前认为的要早得多，”他说 加布里埃尔·卡登博士.D.他是人类遗传学副教授 也是这项研究的首席研究员. 她强调，目前还没有预防CDH的治疗干预措施, 即使通过手术修补膈肌，CDH也“无声地杀死了一半受影响的婴儿”——指的是这种情况下50%的死亡率. 她的实验室准备在动物模型上测试药物是否能预防出生缺陷.
这项研究从一个发育问题开始：随着胚胎的生长，隔膜是如何形成的? 横膈膜是唯一必需的骨骼肌. 它是呼吸所必需的，是将肝脏和内脏与心脏和肺部分开的屏障. 众所周知，成熟的横膈膜是由附着在肌腱和骨骼上的结缔组织包围的圆顶肌肉组成的, 横膈膜是如何发展的一直是个谜. 研究人员用基因标记了老鼠体内不同的细胞群, 一种用于可视化细胞如何聚集在一起形成隔膜的技术. 令人惊讶的是, 他们发现结缔组织细胞是关键：它们发出分子信号，告诉肌肉细胞如何正确地组装.
结缔组织对横膈膜的正常发育很重要, 它可能也参与了鼎晖投资. “大发娱乐有很多数据表明CDH是由基因突变引起的，”Kardon说. “但是基因突变和隔膜缺陷之间没有联系.“研究小组在老鼠身上发现，横膈膜的结缔组织细胞表达了一种基因， Gata4. 该基因的突变与人类的CDH密切相关. 这表明结缔组织内的遗传缺陷可能是CDH的一个原因.
他们通过沉默来验证他们的假设 Gata4 结缔组织细胞中的基因并观察其如何影响发育. 在每一种情况下 Gata4 吉恩被“敲昏了”，老鼠的横膈膜出现了疝气.
但是疝气是怎么形成的? 令人惊讶的是，疝气并不是像人们想象的那样从横膈膜上的一个洞发展而来的. 没有 Gata4 在结缔组织中, 肌肉发育不完全，形成一个完全由结缔组织组成的局部区域. 随着不断生长的肝脏压迫这个弱点, 横膈膜最终会让开，肝脏会凸出.
他们的基因研究, 借助与生物工程师合作制作的计算机模型, show that CDH only develops when a weaker region of connective tissue is surrounded by stronger muscular tissue; counterintuitively, 完全由结缔组织构成的横膈膜不发生疝. 这些结果表明，肌肉发育中的小缺陷会导致疝气, 潜在地使解决潜在问题更容易. “使用大发娱乐的CDH动物模型, 大发娱乐现在处于一个很好的位置来测试治疗方法，并为CDH患者大发娱乐提供希望,卡登说。.
隔膜不仅对哺乳动物的生存至关重要，而且对它们来说也是独一无二的. 这就提出了一个有趣的进化问题. “你看看大发娱乐最近的祖先，什么都没有，”卡登说. “你怎么有一个主要的结构, 大发娱乐完全依赖的是什么, 迅速而完整地出现的?“所有哺乳动物都有完全形成的肌肉横膈膜, 而大发娱乐最近的祖先（鸟类和爬行动物）只有一个由结缔组织组成的隔膜. 因为这项研究表明，在这两种状态之间的任何过渡结构都容易导致致命的疝气, 它大发娱乐提供了横膈膜快速进化发展的证据.
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这项工作是由犹他大学促成的, 硬币行军, 以及国家儿童健康与发展研究所, 国家卫生研究院.
肌肉结缔组织控制着横膈膜的发育，是先天性膈疝的一个来源. A. 梅里尔,B. 埃利斯,Z. 福克斯,J. 劳森,J. 维斯,G. 《大发体育官网》2015年3月25日
收听Scope电台了解更多关于先天性膈疝的信息
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视频
疝模型显示更薄, 有结缔组织的较弱区域，但没有肌肉因生长压力而疝出, 潜在的肝
胚胎小鼠横膈膜的结构，红色为肌肉，绿色为肌腱，蓝色为神经.
先天性膈疝疝疝模型的建立
CDH是一种常见的缺陷，发生率为1 / 2,500年出生, 50%的患者死于相关并发症. 犹他大学的研究大发娱乐提供了CDH如何产生的新信息, 为研究治疗干预开辟道路.
