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编辑人类胚胎基因以预防遗传疾病

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编辑人类胚胎基因以预防遗传疾病

2017年8月24日

如果你知道你有一种遗传性疾病会遗传给你的亲生孩子, 你知道有什么办法可以预防传播吗? Dr. Kirtly Parker Jones 探讨一些可用的技术,父母可以防止胚胎遗传疾病, 以及对CRISPR基因编辑器大发娱乐提供的新潜力的突破性研究.

事件记录

Dr. 琼斯: 如果你知道你的基因会导致你的孩子生病,你的选择是什么? 对人类胚胎基因编辑的新研究给大发娱乐带来了一些新的选择和新的困境. 这是博士. 来自犹他健康大学妇产科的Kirtly Jones,大发娱乐是范围.

播音员: 涵盖妇女健康的各个方面,这是妇女健康的七个领域. Kirtly Jones在Scope上报道.

Dr. 琼斯: 大发娱乐携带的基因突变会导致数千种疾病. 有些疾病是可控的,有些则是致命的. 如果大发娱乐知道自己有这些基因并且不希望大发娱乐的亲生孩子遭受这些问题, 有哪些选择呢?

当然,你可以掷基因骰子,只希望下一个孩子不会得这种病. 很多人都这么做. 他们负担不起其他选择, 尽管照顾一个可能病危的孩子有自己的成本. 也许他们觉得生孩子的选择权不在他们手中. 也许他们携带的疾病不是生命的终结,而是生命的限制. 他们必须对付这种疾病,他们认为孩子们也会这样.

好吧,下一个选择可能是你选择不要亲生孩子. 有些人做出这样的选择,是因为一个患有严重疾病的孩子可能带来的后果对他们来说太令人心碎了. 他们可以收养孩子,也可以没有孩子.

另一种选择可能是使用捐赠的卵子或捐赠的精子,这取决于父亲或母亲是否有突变,并以这种方式生孩子. 捐献的精子相对便宜,捐献的卵子则不然. 有些人想要自己的亲生孩子,可能会寻找其他途径.

通过收集胎儿周围的细胞对子宫内的早期胎儿进行基因检测,孕妇及其伴侣可以知道胎儿是否携带异常基因. 这对夫妇可以决定是否要终止妊娠. 直到大约15年前,这是一对夫妇选择健康怀孕的唯一选择. 很明显, 对于想要终止妊娠的夫妇来说,这可能是令人心碎的,但如果他们已经有了一个孩子死于这种疾病, 这种选择可能更可取.

大约15年前,胚胎植入前遗传学诊断在美国广泛应用.S. 患有已知遗传疾病的夫妇可以进行体外受精和他们的早期受精卵, 非常早期的胚胎, 能不能只把健康的胚胎放在子宫里才有希望植入和生长. 异常胚胎可以丢弃. 对于有遗传疾病的健康育龄夫妇,这项技术可以非常成功.

现在, 本周,由俄勒冈健康科学大学(Oregon Health Sciences University)的一个研究小组领导的一个跨国研究小组报告称,他们首次成功地编辑出了一名遗传性心脏病患者精子中的突变基因. 他们小心翼翼,成功地培育出了基因正常的胚胎. 尽管胚胎没有植入,测试后被丢弃, 他们的新技术打开了新的大门,并提出了一些问题.

哇,这让我想起了50年前在打字机上打学期论文. 当你在纸上写错的时候,你可以用白色涂掉,但是看起来很糟糕. 你得从头再来. 后来出现了电动打字机,它可以纠正小错误,但不能纠正大错误. 然后奇迹发生了,电脑创造了文字处理. 点击一下就可以剪切和粘贴. 它甚至会告诉你什么时候你犯了错误. 它彻底改变了书面文件的创造. 考虑到这一点,俄勒冈团队是如何做到的?

他们使用了一种类似文字处理的基因编辑技术,叫做crispr - cas9. 关于这种基因技术已经写了很多. 你可以在YouTube上观看,那里有TED演讲. 它是由两位女科学家发明的,或者大发娱乐应该说是由两位女科学家发现的,其中一位来自美国.S. 一个来自法国.

俄勒冈州的团队对这项技术做了一个很酷的改变. 他们从一名携带已知导致心力衰竭突变的男子身上提取了精子, 他们将精子添加到捐赠的卵子中. 把精子注入卵子后, 他们添加了一种实验室制造的分子,专门从精子DNA中剪切出这种异常基因. 真正酷的是, 具有正常基因的卵子具有天然的基因修复机制,可以取代从被切除的精子中提取的基因, 用卵子的正常基因拷贝. 他们甚至在论文中称其为“基因修复”而不是“基因编辑”."

然后对用这种技术产生的受精卵进行测试,其中大多数通过基因测试是正常的. 这是一种非常特殊的遗传问题. 它来自于这个男人,是通过精子携带的. 这种剪切和粘贴在精子被添加到卵子后很早就发生了, 受精后再等也不行. 其他研究小组在已经受精卵中使用这种技术,却没有发现它的效果. 大发娱乐不知道如果卵子携带突变,这是否会起作用,这将更难做到,因为卵子很难得到.

那么,为什么一对夫妇会使用这种技术,而不是大发娱乐已经提到的其他方法呢? 有些人对丢弃胚胎有哲学或宗教上的顾虑. 这项新技术并不完美,仍然会产生一些不正常的胚胎, 所以丢弃胚胎仍然会发生.

大发娱乐应该因为大发娱乐有能力就这么做吗? 也许. 胚胎植入前遗传学诊断, 大发娱乐现在能做的替换正常胚胎的技术很复杂,但效果很好. 你确实需要一堆胚胎来确保你有足够的胚胎使一些人正常. 基因编辑可能会增加获得正常胚胎的机会, 如果你不做很多鸡蛋.

当然,许多人担心创造具有特定特征的特定基因的人会产生滑坡效应, 高度, 智慧, 眼睛的颜色. 但是,当首次尝试对胎儿或胚胎进行基因检测时,同样的争论也被提出了. 所以这项技术目前还没有准备好用于临床. 令人惊讶的是,他们可以从精子中切除异常基因,卵子的DNA修复可以创造一个新的健康基因. 如果技术变得更好, 它会的, 它将在世界上的某个地方可用,一些人将使用它. 请继续关注,感谢收看范围.

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